Двухлетняя девочка из Санкт-Петербурга нуждается в помощи из-за редкой генетической болезни. Оля Шкринда родилась 3 ноября 2017 года и до трех месяцев была самым обычным ребенком, но когда подросла, так и не научилась держать голову, поэтому родители забили тревогу.
В течение четырех месяцев девочку обследовали врачи и в результате поставили страшный диагноз — болезнь Канавана. Это генетическое заболевание, поражающее нервные клетки мозга и разрушающее их. Мутация в одном гене со временем превращает мозг в губку и вызывает дегенеративные процессы. Врачи говорят, что с таким диагнозом дети не доживают и до десяти лет.
Малышка не умеет ходить, ползать и сидеть, она не играет игрушками и к двум годам по-прежнему не может держать голову. Но родители говорят, что при этом Оля очень улыбчивая, она любит гулять, общаться и рассматривать разные предметы.
Несколько лет назад ученые из США разработали методику лечения болезни Каравана, от которой страдает девочка. Генная терапия позволит встроиться в ДНК Оли на место бракованного гена и перестанет разрушать мозг, благодаря чему ребенок сможет научиться не только держать голову, но и освоить другие навыки для полноценной жизни.
Из-за того, что болезнь очень редкая, мировые фармакологические компании не стали финансировать разработку и клинические испытания лекарства. В США семья с ребенком, страдающим таким же заболеванием, собрала при помощи волонтеров средства на проведение исследований и сейчас у детей появился шанс, что они выздоровеют.
Двухлетнюю россиянку Олю Шкринда готовы принять на лечение в США, но сумма лечения превышает один миллион долларов. Родители собрали часть средств, но деньги нужны до сих пор.
Подробнее о сборе средств и о болезни ребенка можно узнать по ссылкам:
ВКонтакте: https://vk.com/shkrindaolga2017 Одноклассники: https://ok.ru/group/60834074001448 Сайт: www.help-olga.ru